눈피부백색증

Oculocutaneous albinism

질병코드(KCD)
E70.3
산정특례코드
V117
분류
내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, VEP 검사

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, VEP 검사)

o 피부, 머리카락 또는 눈의 탈색 확인 o 특징적인 눈의 변화로 안구진탕, 홍채의 색소 감소, 망막의 색소 감소와 이와 동반된 맥락막 혈관이 보임, 황반중심부의 저형성과 동반된 시력 감소, 시신경 교차부위에서 radiation의 이상으로 인한 사시, 입체시야의 감소, 시각유발전위의 변화 o 관련 유전자 돌연변이 확인

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.

질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황