두개안면골이골증

질병코드(KCD)

Q75.1

산정특례코드

V151

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도)

o 특징적인 두개골 조기 유합과 함께 분자유전학적 검사상 FGFR2, FGFR3 등의 유전자의 돌연변이를 확인 o 임상증상: 두개안면(머리와 얼굴) 뼈 형성부전, 머리뼈붙음증, 구개열, 구순열, 좁고 높은 입천장, 사시, 안구진탕증, 홍채결손, 청력 장애, 척추뼈융합, 감각신경난청 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청) – 지능지수가 70 이하로 지적장애 수준임이 확인되는 자폐성장애일 경우 등록 가능

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견으로 등록 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 지능지수가 70 이하로 지적장애 수준임이 확인되는 자폐성장애일 경우 등록 가능