간헐 운동실조 2형

질병코드(KCD)

G11.1

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)

o 전문의의 임상 소견: 1) 발작성 운동실조, 발작성 현훈 또는 안진이 구토와 함께 수분에서 수일 지속됨. 2) 발생연령은 대부분 소아 또는 청소년기 (2–32세) 3) 해당 증상 1주일에 3–4회 이상 4) 아세타졸아마이드 또는 4–아미노피리딘에 의해 증상 및 발작횟수 경감 5) 다른 기질적 질환 배제 * 아세타졸아마이드 약물치료에 반응하지 않는 월 1 회 이상의 발작빈도를 가진 환자로 발작간기 운동실조와 안진이 심한 경우에 등록 o 유전자 검사: CACNA1A

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록