유전성 혈소판감소증

질병코드(KCD)

D69.4

산정특례코드

V900

분류

혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

혈소판 감소증이 있고(말초혈에서 혈소판 사이즈는 정상이거나 작거나 클 수 있음) 아래에 해당되는 유전자의 이상 소견이 있는 경우 1) MYH9 변이 2) GP1BA, GP1BB, GP9 -베르나르 슐리에 증후군, 디조지/velocardiofacial syndrome 3) 11q23 결손- 파리-투르소 혈소판감소증/쟈콥슨 증후군 4) FLI1-관련 혈소판감소증 5) ACTN1-관련 혈소판감소증 6) ITGA2B/ITGB3-관련 혈소판 감소증 7) TRPM7-관련 혈소판감소증 8) SRC-관련 혈소판감소증 9) DIAPH1-관련 혈소판감소증 10) NBEAL2-그레이 혈소판 증후군 11) 그 외에도 ABCG5, ABCG5, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CDC42, CYCS, DIAPH1, ETV6, FLI1, FLNA, FYB, G6B, GALE, GATA1, GFI1B, GNE, GP1BA, GP1BB, GP9, HOXA11, HPS1, IKZF5, ITGA2B, ITGB3, KDSR, LYST, MASTL, MECOM, MPL, MYH9, NBEAL2, PRKACG, PTPRJ, RBM8A, RNU4ATAC, RUNX1, SLFN14, SRC, STIM1, THPO, TPM4, TRPM7, TUBB1, VWF, WAS 등의 유전자가 포함됨

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록