로이-디에츠 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

o 임상증상: 골격계 이상으로 오목가슴 혹은 새가슴, 척추측만증, 유연한 관절, 내반족, 거미지증, 두개골 조기유합, 구개열, 높은 구개, 횽벽이상, 얇은 피부, 쉽게 멍들며 오래가는 흉터 등 o 영상검사 : X-ray, 심초음파, CT, MRI (골격계 이상 또는 심혈관계 이상(대동맥을 포함한 혈관의 확장 및 동맥류) 동반 o 유전학검사: TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3 유전자 등

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록