젤웨거 증후군

질병코드(KCD)

Q87.8

산정특례코드

V267

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도)

o 1세 이전에 발현된 전형적인 임상증상[심한 근긴장저하증, 특징적 얼굴 모습 (이마가 넓고 뒤통수가 납작, 큰 대천문, 넓게 벌어진 두개골 봉합선, 외이 모양 이상, 넓은 콧대, 눈안쪽 주름), 수유 부전, 간 낭종을 동반한 간기능 이상, 골격계 이상 (연골이형성증), 심한 발달 지연 및 퇴행 등] o 혈액검사에서 Very long chain fatty acid(VLCFA)의 증가 o 참고: 효소분석에서 Dihydroxyacetone phosphate acyltransferase (DHAPAT) 결핍 증명이 진단에 도움을 줄 수 있음 o 유전학적 진단: PEX1, PXMP3 [PEX2], PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, and PEX26 등의 유전자에서 돌연변이 발견 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함