벡위드-비데만 증후군

Beckwith-Wiedemann syndrome

질병코드(KCD)
Q87.3
산정특례코드
V900
분류
선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

특징적인 임상증상(과성장, 출생시 과체중, 신생아시기 저혈당, 거대혀, 배꼽탈장, 제대탈장, 복벽분리, 반신비대, 복부 배아세포암 등의 임상양상 중 최소 3개 이상 보유)을 보이면서 및 유전자검사 여부가 확인된 경우 o 영상검사: 복부초음파, 골격계X-ray 등 o 유전자검사: 염색체 11p15부위의 메틸화이상 혹은 복제수 변이 등 검사

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.

질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황