플로우팅 하버 증후군
Floating-Harbor syndrome
- 질병코드(KCD)
- 코드 없음
- 산정특례코드
- V900
- 분류
- 코드 없음
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
희귀의약품 지정
이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.
식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
신규 등록 기준
검사 항목 · 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)
특이한 얼굴 모양, 정신지체, 골격계 이상 (단지증, 곤봉지, 측만지증, 짧은 엄지, 두드러진 관절, 쇄골 이상 등) 단신, 언어 장애, 비음, 발달 지연, 눈의 기형, 청력장애, 경련, 소화기 장애, 신장 장애 등의 임상양상을 보이면서, 유전학적 검사 여부가 확인된 경우 o 유전자 검사: SRCAP 유전자 등
재등록 기준
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황