Familial hypophosphataemia
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.
식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)
o 혈청 칼슘 농도는 정상이나 혈청 인산 농도가 낮아져 저인산혈증 o 혈청 인산이 낮음에도 불구하고, 소변으로의 인산 배출이 증가되어 있고 혈청 알칼리성 인산 분해 효소의 상승이 현저 신장 세뇨관의 인산 재흡수율도 40-70% 정도로 낮아짐 o X-ray 소견으로는 골간단(metaphysis)이 넓어지고, 너덜너덜해지며, 소주골(trabecular bone)이 거칠게 보임 o PHEX 혹은 FGF23 유전자 돌연변이 확인
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황