Long QT syndrome
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 심전도검사
필수 검사 조합 · (유전학검사) 또는 (심전도검사) 또는 (임상진단, 심전도검사)
1) 반복된 심전도 검사 상 QTc가 480ms 이상, 또는 LQTS risk score가 3.5 이상 중 한 가지 소견이 있을시 긴QT증후군으로 진단 2) 긴QT증후군을 일으킨다고 알려진 유전자에서 병적인 변이가 발견된 경우 - KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANKB, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1, KCNJ5, CALM1, CALM2 등 3) 설명이 되지 않는 실신이 발생한 환자에서 반복된 심전도 검사 상 QTc가 460ms 이상 * LQTS risk score - QTc ≥ 480ms - 3점, 460-479ms - 2점, 450-459ms 및 남성 - 1점 - Torsades de Point 심실 빈맥 - 2점 - T파 교류 - 1점 - 최소 3개 이상의 심전도 리드에서의 notched T파 - 1점 - 연령(소아의 경우) 대비 낮은 심박수 - 0.5점 - 스트레스가 동반된 실신 - 2점 - 스트레스가 동반되지 않은 실신 - 1점 - 선천성 청각 장애 - 0.5점 - 가족력: LQTS가 확실한 다른 가족 구성원 - 1점 - 직계 가족 (30세 이전)의 급사 - 0.5점
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황