터프팅장증

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단)

상염색체열성질환으로 2p21 염색체의 EpCAM 유전자의 이상으로 발생한다. 모든 터프팅 장증환자의 장의 조직 검사상 기저막의 이상소견이 관찰된다. 기저막은 상피세포의 발달과 분화에 관련하여 중요한 기능을 담당하며 상피세포의 이상소견을 보이지 않는 환자에서도 세포 간 내지는 세포와 기질 간 이상소견이 관찰된다.

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록