카나반 병

질병코드(KCD)

E75.2

산정특례코드

V900

분류

내분비,영양 및 대사 질환

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

영아가 3-5개월 후에도 “근육긴장저하, 큰머리증, 목을 가누지 못함”의 세 징후를 보일 경우 카나반 병을 의심할 수 있으며, 혈청과 소변, 뇌척수액 내 N-acetylaspartic acid (NAA) 농도 증가로 진단이 가능하고 아스파토아실라제 유전자 검사가 확진에 이용될 수 있다. 1. 뇌영상(neuroimaging) 소견 : 영아기의 CT나 MRI는 정상 판독 소견을 보일 수도 있으나, 뇌 MRI에서 대뇌겉질과 겉질밑 영역에서 광범위한 대칭성 백색질 변화가 관찰될 수도 있다. 자기공명 분광검사에서 특징적으로 증가된 NAA 피크를 보인다. 2. 신경병리학 소견 : 겉질 밑 해면변성증이 관찰된다. 3. 소변검사 : 개스 크로마토그래피 질량 분광측정법 (gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)으로 소변 내 N-아세틸아스팍틴산 농도 증가를 확인하면 카나반병을 진단할 수 있다. 4. 혈액, 뇌척수액 : N-아세틸아스팍틴산 농도 증가를 확인할 수 있다. 5. 아스파토아실라제 효소 활성도 : 배양된 피부 섬유모세포에서 효소 활성도를 측정할 수 있다. 카나반 병 환자의 경우 효소 활성이 측정되지 않고 보인자의 경우 정상 활성도의 약 절반 정도 수준이다. 6. 분자유전학적 검사 : 아스파토아실라제 유전자 돌연변이 검사로 확진 검사, 보인자 검사, 산전검사가 모두 가능하다.

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록