ADCY5-related dyskinesia
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)
•아래의 아래의 소견을 바탕으로 임상적으로 의심함 ①뇌 MRI 정상 ②영아~ 청소년기에 시작된 심리적 스트레스에 의해 발작성, 반복적으로 보이는 무도병양 행동장애, 간대성 근경련, 근이상증으로 사지, 목, 얼굴을 침범함. •유전자 검사: ADCY5 유전자에서 돌연변이 발견
검사 항목 · 임상진단, 장애정도
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)
신규등록 후 약물에 반응하지 않는 중증장애(지체장애)일 경우 시 재등록 가능 * 장애정도진단 (신체적 장애(지체장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황