소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

o 임상증상 (출생전 및 출생후 심각한 성장지연, 소두증, 골격 형성 장애, 비정상적인 치열, 뇌 혈관 질환의 위험 증가- 동맥류 및 모야모야병, 인슐린저항성) o 영상의학검사 (골격계 Xray, 뇌 MRI, MRA등의 이상) o 유전자이상 (PCNT 등)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록