숙신알데히드 탈수소효소 결핍(증)

질병코드(KCD)

E72.8

산정특례코드

V900

분류

내분비,영양 및 대사 질환

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

·임상증상; 저긴장증, 발달 지연 , 지적 장애, 언어 장애, 뇌전증, 심부건반사의 저하, 운동 실조, 정신과적 증상 (주의력결핍 과잉행동장애, 공격성, 강박장애 등) ·소변 및 혈액, 뇌척수액 유기산 검사에서 4-hydroxybutyric acid의 상승 ·유전학 검사에서 ALDH5A1의 돌연변이 확인

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록