지질단백질 라이페이스 결핍

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)

o 영상검사 1) 검사 : CT 또는 MRI 2) 결과 : 복부-급성췌장염 o 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 - 지단백질 지방분해효소(Lipoprotein lipase)의 활성도 감소(164ng/mL 미만) o 유전학검사 - LPL 유전자 이상(G118E, P207L 등) o 임상진단 - 아래 모든 조건을 충족해야함 1) 주 증상 : 반복적인 급성 췌장염, 구토/설사/복통 2) 부 증상 ① LPL 유전자 이상이 확인된 경우 : 혈중 고중성지방(200mg/dL 이상) LPL 유전자 이상이 확인되지 않은 경우 : 혈중 고중성지방(2,000mg/dL 이상) ② 관절부위에 발진성 황색종 ③ 성장지연 ④ 간비장비대

재등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)

o 영상검사 1) 검사 : CT 또는 MRI 2) 결과 : 복부-급성췌장염 o 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 - 지단백질 지방분해효소(Lipoprotein lipase)의 활성도 감소(164ng/mL 미만) o 임상진단 - 아래 모든 조건을 충족해야함 1) 주 증상 : 반복적인 급성 췌장염, 구토/설사/복통 2) 부 증상 ① LPL 유전자 이상이 확인된 경우 : 혈중 고중성지방(200mg/dL 이상) LPL 유전자 이상이 확인되지 않은 경우 : 혈중 고중성지방(2,000mg/dL 이상) ② 관절부위에 발진성 황색종 ③ 성장지연 ④ 간비장비대