코핀-시리스 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단, 장애정도) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도)

(진단기준) 특징적 임상 소견 (얼굴 및 근골격계) RID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, 혹은 SOX11등의 유전자의 돌연변이 (40% 환자는 정상일 수 있음) (검사항목) 임상 소견, brain MRI, 초음파 (심장, 복부 등) * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청 – 지능지수가 70 이하로 지적장애 수준임이 확인되는 자폐성장애일 경우 등록 가능

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)

o 임상진단 - 해당 질환으로, 특징적인 얼굴 및 사지 기형과 중등도 이상의 지적·언어 발달 지연이 있으며, 재활·언어치료와 특수교육 및 동반 심장·신장 기형에 대한 내과·외과적 치료와 추적이 장기간 필요하여, 평생에 걸친 다학제적 관리가 요구되는 상태 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력이 확인되며, 재등록이 필요하다고 사료될 경우 o 장애정도 - 신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 "심한 장애"인 경우 - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 지능지수가 70 이하로 지적장애 수준임이 확인되는 자폐성장애일 경우 등록 가능