할러포르덴-스파츠병
Hallervorden-Spatz disease
- 질병코드(KCD)
- G23.0
- 산정특례코드
- V257
- 분류
- 신경계통의 질환
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
희귀의약품 지정
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신규 등록 기준
검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)
o 소아청소년기에 발생하여 서서히 진행하는 운동, 추체로, 추체외로증상 및 인지기능장애를 보이면서, MRI(T2)에서 추체외로증상의 특징적인 소견(pallidum 부위에 "eye of the tiger" sign)이 확인되어야 함 o PANK2 (pantothenate kinase 2) gene mutation이 발견되면 진단에 도움이 될 수 있음
재등록 기준
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황