Rendu-Osler-Weber disease
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)
o 임상증상 : (1) 반복적으로 나타나는 자발적 코출혈 (2) 입술, 구강, 코, 손가락 등의 다발성 모세혈관확장, 소화기계의 모세혈관확장증 (3) 폐, 간, 뇌,척수 등의 동정맥기형으로 인한 내장기관 이상 (4) 직계가족에서 같은 질환이 있는 경우 중에서 3가지 이상이 있으면 진단 o 유전학적 진단 : ENG, ACVRL1, SMAD4 등 유전자의 돌연변이
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황