다발성 골단 형성이상

질병코드(KCD)

Q77.3

산정특례코드

V900

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

o 신체검사, 방사선 검사, 유전자 검사 등으로 진단 1. 방사선 검사 최초로 임상 증상이 시작하기 전에 긴 관상골(管狀骨)의 골단의 지연된 골화(骨化)가 관찰, 골단이 보일 때 골화 중심은 불규칙한 윤곽을 가지며 크기가 작은데, 이러한 이상은 무릎과 엉덩이관절에서 대개 뚜렷이 나타남 2. 유전자 검사 유전자 검사는 본 질환에 관련된 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사로서 관련유전자인 COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3의 염기서열을 분석 이 질환에 관련된 돌연변이는 COMP 유전자가 약 80%, MATN3 유전자가 약 10%, COL9A1, COL9A2와 COL9A3가 약 5% 미만으로 보고되기 때문에, 대개 유전자 검사는 COMP, MATN3 COL9A1, COL9A2, COL9A3, SCLA26A2 등의 순서로 시행

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록