L1 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도)

임상 증상: 수두증, 뇌량형성부전, 근육강직, 사지마비, 엄지손가락 내전, 지능저하 유전자 검사: ACMG guideline에 따른 L1CAM 유전자의 pathogenic/likely pathogenic 변이가 확인된 경우 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 가능 *유전학 검사는 반복할 필요 없으나 최초 등록기관이 아닌 기관에서 재등록할 경우 담당 의료진이 기존 검사 결과를 확인해야 함 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적장애(지적장애 또는 자폐성 장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함