Kearns-Sayre syndrome
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
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검사 항목 · 영상검사, 조직학검사, 임상진단, 망막전위도 검사
필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단, 망막전위도 검사) 또는 (영상검사, 조직학검사, 임상진단, 망막전위도 검사)
o 양안의 대칭적인 외안근마비, 안검하수, 색소망막변성 등의 특징적 임상양상을 보이면서, 망막의 색소변성이 있거나 이에 합당한 망막전위도검사 이상 소견이 있는 경우 o 특징적인 근생검 병리소견 (근생검에서 미토콘드리아 질환의 특징적인 소견이 진단에 도움이 될 수 있음)
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황