모세혈관확장성 운동실조[루이-바]

질병코드(KCD)

G11.3

산정특례코드

V123

분류

신경계통의 질환

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희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

o 다음과 같은 증상을 갖고 있는 환자: 운동실조, 모세혈관 확장, 면역결핍, 혈청 alpha-fetoprotein의 상승 o 유전자 검사에서 확진되는 경우 진단이 가능하나, 유전자 검상에서 돌연변이가 발견되지 않아도 임상적 판단으로 진단 가능 o 단, 운동실조 이외의 다른 증상은 ataxia-telangiectasia 환자에서 나타나지 않을 수도 있음

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록