히스티딘대사장애

질병코드(KCD)

E70.8

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진) 또는 (유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

다음의 3가지 형태 질환이 있음 o Histidinemia (1) 발달 지연, 언어 지연 등 (2) 검사: 혈액, 소변, 뇌척수액 검사에서 histidine 농도 증가, 소변에서 histidine 대사산물 증가, 혈액과 피부에서 urocanic acid 의 농도 감소, 혈액에 histidine 농도가 정상보다 70~120 microM 증가 (3) 관련유전자 돌연변이 확인 o Urocanase deficiency (1) 임상증상: 발달 지연, 저신장, 간헐적운동실조, 공격적 성향 (2) 진단: measurement of the enzyme activity (urocanase enzyme) 혹은 관련 유전자 돌연변이 확인 o Formiminotransferase deficiency (1) 발달 지연, 거대적혈모구빈혈, 히스티딘 주입후 소변의 formiminoglutamate의 증가 (2) 진단: measurement of the enzyme activity, 관련 유전자 돌연변이 확인

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록