메타이오닌혈증

질병코드(KCD)

E72.1

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

o 이질환이 있는 경우 종종 증상이 없는 경우가 있음 o 일부에서 learning disabilities, mental retardation, other neurological problems; delays in motor skills such as standing or walking; sluggishness; muscle weakness; liver problems; unusual facial features등이 있을 수 있음 o 호흡 시나 땀, 소변에서 boiled cabbage 냄새가 나는 경우도 있음 o 진단 (1) Measurement of the enzyme activity in cultured amniotic cells (2) Identification of the mutant gene

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록