Déjerine-Sottas disease
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
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검사 항목 · 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 신경근전도검사
필수 검사 조합 · (임상진단, 신경근전도검사) 또는 (유전학검사, 임상진단, 신경근전도검사) 또는 (조직학검사, 임상진단, 신경근전도검사)
o 영아 및 소아 시기에 시작되는 신경병증으로, 신경병증으로 인한 근력저하 및 족부의 변형이 동반됨 o 유전자 검사에서 해당하는 유전자 돌연변이가 발견되거나 신경병리검사상 특징적인 onion-bulb formation이 관찰되는 경우
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
o 임상진단 - 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황