러셀-실버 증후군

질병코드(KCD)

Q87.1

산정특례코드

V158

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)

o 분자유전학적 검사상 11p15.5의 각인센터의 메칠화 이상 혹은 7번 염색체 단친 이염색체성. 40%의 환자는 유전자 검사로 진단이 어려움 o 임상증상: 성장지연, 작은 턱, 삼각형 얼굴모양,편측비대, 높고 좁은 입천장, 측만지증, 상대적 대두증, 발달 지연

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록