망막 디스트로피, 시신경 부종, 비장비대, 무한증, 두통 증후군 [ROSAH 증후군]

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

1. 영상검사 1) 검사: brain MRI 2) 결과: 뇌수막 조영증강, 시신경 염증소견, basal ganglia/brain stem mineralization 중 한 가지 소견만 확인되어도 인정 2. 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 1) 검사: 염증 관련 혈액검사 2) 결과: CRP, ESR, Amyloid, TNF-alpha 등 증가 3. 유전학검사 - ALPK1 유전자의 병적 이형접합변이 확인 5. 임상진단 - 망막 이영양증, 시신경 부종, 비장비대, 무한증, 두통, 원인 미상의 반복적인 발열, 관절통이나 관절염 등

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 치료내역확인

필수 검사 조합 · (임상진단, 치료내역확인)

o 임상진단 - 망막 이영양증, 시신경 부종, 비장비대, 무한증, 두통, 원인 미상의 반복적인 발열, 관절통이나 관절염 등 o 치료내역확인 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력 확인