선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

o 임상증상 : - 특징적얼굴 (양안격리증, 눈꼬리 올라감, 내안각췌피, 눈썹모양이상, 얇은 입술, 귀모양 이상 등) ­- 신경학적증상(발달 지연, 심한 언어지연, 경련, 자폐성) ­- 심장 기형(심방중격결손, 심실중격결손, 폐동맥 기형) -­ 뇌 기형 (소뇌기형, 뇌량 기형, 백질 이상, 뇌실 주위 백질 소질) o 분자유전학적 검사 : CDK13

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록