비데만-스타이너 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)

특징적인 임상증상을 보이면서 KMT2A 유전자의 돌연변이가 확인된 경우 o 임상증상 : 저신장, 전완부와 팔꿈치의 다모증, 전신성 다모증, 두눈먼거리증, 긴 속눈썹, 짙은 눈썹, 눈꼬리 처짐, 낮은 코, 긴 인중, 지적장애 심한 경우, 발달지연 및 경증­중증의 정신지체 등이 있으며, 추가적으로 저긴장증, 동맥관개존증, 작은 손과 발, 행동장애 및 경련이 있음

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록