포토키-룹스키 증후군

질병코드(KCD)

Q92.3

산정특례코드

V900

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도)

o 특징적인 임상증상(발달지연, 정신지체, 자폐스펙트럼, 심장기형, 저긴장증, 수유곤란, 체중증가부전, 수면무호흡 등)을 보이면서 유전학적 검사에서 염색체 17번의 단완근위부(17p11.2)의 중복이 확인된 경우 o 유전자검사: 염색체 마이크로어레이, FISH, MLPA 등 세포유전학적 검사 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)

최초등록과 동일하며, 5년이후 장애진단이 있으면서 의료진의 임상소견으로 재등록필요하다 사료될 경우 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함