G6PD deficiency anaemia
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.
식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)
o 용혈성 빈혈에 합당한 혈액검사 소견(혈색소 감소, 적혈구 용적 및 망상적혈구 증가, 비포합 빌리루빈 및 간 효소 수치 상승, 합토글로빈 수치 감소 등)이 있고 다음과 임상적 특징이 있음 (1) 약제(Antimalarial drug, Phenacetin) 혹은 화학물질(fava bean 등)에의 노출, 급성 질병(감염, 당뇨병성 케톤산증 등) 등과 같이 oxidant stress에 의해 급성으로 유발되는 용혈성 빈혈 (2) 무증상의 만성적인 용혈성 빈혈 o G6PD gene의 mutation(A-, B-, Canton) o 혈액도말 검사상 "Bite cells" 및 "Heinz bodies"가 있을 수 있음 o 확진은 fluorescent spot test, methemoglobin reduction test 등의 검사로 적혈구 내의 G6PD 활성 감소를 직, 간접적으로 입증 (1) 정상의 10% 이하 (2) 급성 용혈기에는 reticulocyte response로 인해 G6PD 활성이 정상으로 나올 수 있으므로 G6PD 결핍이 의심되지만 G6PD 활성이 정상인 경우에는 수주 후에 재검사
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황