Gangliosidosis NOS
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.
식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)
o GM1-강글리오시드증, 뮤코지질증 IV B - GLB1-related disorder -임상적으로 저신장, 골격계 이상이 발생하고효소측정 상에서 beta-galactosidase의 활성도가 감소되어 있는 경우 o GM3-강글리오시드증 - 각막혼탁, 골격계이상등의 이상 증상과 효소측정 상에서 UDP-N-acetylgalactosaminyl transferase의 활성도가 감소되어 있는 경우 o GLB1, MCOLN1 유전자 돌연변이 확인
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황