카복실레이스피루브산염의 결핍

질병코드(KCD)

E74.4

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

o 임상증상: 심한 젖산혈증과 더불어 저혈당증, 식욕부전, 근력약화, 발달지연등 다양한 임상증상 o 생화학검사: 반복적인 젖산혈증, 저혈당증, 아미노산분석에서 알라닌 상승 o 효소검사: 간조직과 피부 섬유모세포에서 효소활성도 측정에 의해 Pyruvate Carboxylase결핍을 확인함으로써 진단함 o 유전자검사: PC gene

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록