글리코젠합성효소결핍

질병코드(KCD)

E74.0

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 효소분석검사

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단, 효소분석검사)

o 간조직검사에서 글리코겐의 과도한 축적이 확인되고 저혈당이 동반되는 경우 o GSD0a - liver glycogen synthase결핍 o GSD0b - muscle glycogen synthase결핍 o 원인유전자 돌연변이 확인

재등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)

o 최초 등록과 동일 o 단 신규등록시 조직학검사 혹은 유전학적분석으로 진단된 경우 재등록시 재검사는 필요없음