메발론산 키나아제 결핍 [고면역글로불린D증후군]

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

2. 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 1) 검사: 소변검사 2) 결과: mevalonate 증가( > 0.7 mmol / mol creatinine) 3. 유전학검사 - MVK 유전자의 병적 동형접합변이 혹은 병적 복합이형접합변이 확인 5. 임상진단 중증도 반영을 위한 최소 조건으로는 아래 두 가지 조건을 충족해야 함 1) 생후 1년 이내의 증상 발현 2) 6개월 이상 반복적인 증상들(발열을 동반한 상기 증상들의 발현)이 지속 - 원인 미상의 반복적 발열(주기성 발열) 및 반복적인 다음 증상들(다양한 전신 홍반성 발진, 복통, 오심, 구토, 구강 궤양, 외음부 궤양, 관절염, 경부 임파선염, 간비장비대 등), dysmorphic features, growth retardation, neurological abnormality

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

5. 임상진단 - 원인 미상의 반복적 발열(주기성 발열) 및 반복적인 다음 증상들(다양한 전신 홍반성 발진, 복통, 오심, 구토, 구강 궤양, 외음부 궤양, 관절염, 경부 임파선염, 간비장비대 등), dysmorphic features, growth retardation, neurological abnormality