X-linked dominant chondrodysplasia
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)
o 영상검사 x-ray 검사 (편평한 척추뼈, 다발성 골격계 이상), brain USG/CT/MRI상 수두증, o 임상증상: 자궁내 성장지연, 소안구증, 수두증, 골화지연, 편평한 척추뼈, 돌출된 이마, 다발성 골격계 이상, 얼굴생김새 이상 o유전자 검사: HDAC6 유전자의 돌연변이
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황