마이어 증후군

Myhre syndrome

질병코드(KCD)
코드 없음
산정특례코드
V900
분류
코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

o 유전학검사: 병적 또는 병적유사 변이(pathogenic or likely pathogenic)가 우성유전방식에 합당하게 SMAD4에서 확인된 경우 o 임상진단: 기도협착이 확인되며, 다음 증상 중 한 개 이상 확인된 경우, 골격 기형, 안면 기형, 심혈관계 장애, 지적 장애 o 기타: 수술필요 또는 장애정도(지적장애 중 심한장애) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함, 수술필요시 임상진단에 필수 기재 * 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

5번 검사항목 최초등록과 동일 o 기타: 수술필요 또는 장애정도(지적장애 중 심한장애) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함, 수술필요시 임상진단에 필수 기재

진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.

질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황