엠마누엘 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도)

o 임상증상: 근육저긴장증, 성장장애, 발달지연, 지능저하, 소두증, 작은턱증, 귀의 이상, 구개열 또는 높은 구개궁, 생식기 이상, 심장 및 신장기형 . o 유전자검사: 염색체 검사 혹은 염색체 마이크로어레이 검사 상 11번과 22번 염색체 사이의 unbalanced translocation 발견, der(22) chromosome * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 신규등록시 유전학적검사로 진단되어 등록한 경우 재등록시 유전학적검사의 재검은 필요없음 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함