뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병]

질병코드(KCD)

E77.0

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 효소분석검사

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 효소분석검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사)

o 세포 병의 진단은 출생전 양수천자 및 융모막 검사상에서 UDP- N- acetyl glucoseamine -1-phosphotransferase의 활성도가 감소되어 있는 경우 혹은 원인유전자 돌연변이 확인시 진단할 수 있음 o 출생 후 진단은 백혈구나 섬유모세포에서 UDP-N-acetylglucoseamine- 2-phosphotransferase 효소의 활동을 측정할 수 있음

재등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다 사료될 경우 효소검사 등 특수생화학검사 follow up필요