CACNA1A-related disorder
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도) 또는 (유전학검사, 임상진단, 장애정도)
o유전자검사 : CACNA1A 유전자의 질환 관련 돌연변이가 확인된 경우 o임상진단 : 전반적인 발달지연, 인지기능 및 지능 저하, 자폐, 근육저긴장증, 운동실조, 경련, 편두통, 소뇌기능 저하 및 눈떨림 및 시력 저하 등을 동반한 실조증, 가족성 반신마비 편두통, 소뇌 실조증, 경련성 뇌병증의 임상 증상 * 기타 : 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청)
검사 항목 · 임상진단, 장애정도
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)
최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 기타 : 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황