알포트 증후군

질병코드(KCD)

Q87.8

산정특례코드

V267

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

o 신장조직검사에서 전형적인 사구체기저막의 이상소견(basket weave pattern)을 보임 o 가족력이 있으면서 혈뇨가 있고 감각신경성 난청 and/or 눈의 이상 소견이 동반되어 있는 경우 o 질환을 유발하는 유전자이상이 확인되는 경우 유전진단이 가능함

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록