Arthrogryposis, renal tubular dysfunction, and cholestasis (ARC syndrome)
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)
ㅇ 관절구축(굽음증), 신 세뇨관 기능이상과 담즙정체를 보이는 환아에서 임상적으로 진단할 수 있으며 유전자 검사로 확진 - 관절구축(arthrogryposis), 신 세뇨관 기능이상(renal tubular dysfunction), 담즙 정체(cholestasis)를 3대 증상으로 나타내며, 영상검사와 유전자검사 필수 (염색체 15번에 위치한 VPS33B 유전자의 돌연변이를 확인)
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황