촤지 증후군

CHARGE syndrome

질병코드(KCD)
Q87.8
산정특례코드
V267
분류
선천 기형,변형 및 염색체 이상

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

o 아래의 주증상 및 부증상 중 주증상 4가지 이상 혹은 주증상 3가지+부증상 3가지 이상을 보이는 경우 (1) 주증상 (i) 안구 결핍 (ii) 뒤콧구멍폐쇄/협착 (iii) 뇌신경 이상 (iv) 특징적인 귀 이상 (2) 부증상 (i) 심장혈관 기형 (ii) 생식기 형성저하증 (iii) 입술/구개 갈림 (iv) 기관지-식도 루 (v) 특징적인 CHARGE 얼굴 (vi) 성장 결핍 (vii) 발달 지연 o 유전학적 검사: CHD7 유전자의 돌연변이 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함

진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.

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