GJB2 related sensory neural hearing loss
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
o 유전학검사 - GJB2 유전자의 병인성 변이 확인 o 임상진단 : 1) 반드시 충족해야 함 1) 청력저하, 신경전도성 난청 2) 백색손발톱, 손발바닥 각질피부증 등 o 기타 : 수술 필요 또는 장애 정도 1) 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 이비인후과적 수술이 필요한 경우, 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 2) 장애 정도 - 청각장애가 심한 장애에 해당하는 경우, 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우 * 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청)
검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
o 임상진단 : 1) 반드시 충족해야 함 1) 청력저하, 신경전도성 난청 2) 백색손발톱, 손발바닥 각질피부증 등 o 기타 : 수술 필요 또는 장애 정도 1) 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 이비인후과적 수술이 필요한 경우, 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 2) 장애 정도 - 청각장애가 심한 장애에 해당하는 경우, 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황