GRIN2A related disorder
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 뇌파검사
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 뇌파검사) 또는 (유전학검사, 임상진단, 뇌파검사)
o 영상검사 1) 검사: 뇌 MRI 2) 결과: 이상소견 없음 / 뇌 위축 및 뇌량 형성 이상, 저수초형성, 해마 경화증, 이소증 등 임상표현 다양 o 유전학검사 - GRIN2A 유전자 변이 또는 결실 동반 시 o 임상진단 1) 주 증상: 발달 지연 및 지적 장애: 경미한 언어 지연부터 심각한 지적 장애까지 다양한 스펙트럼을 보임, 언어 및 말 장애 동반으로 구음 장애(dysarthria), 말 실행증(speech dyspraxia), 수용 및 표현 언어 지연 등이 있으며, 뇌전증은 3~6세 사이에 주로 발병 2) 부 증상: 운동 장애 (운동실조(ataxia), 근긴장 이상증(dystonia), 무도병(chorea) 등), 신경정신과적 문제 (자폐 스펙트럼 장애, 주의력 결핍 과잉행동 장애(ADHD), 불안 등) o 기타: 뇌파검사 - 뇌파검사상의 이상 소견
검사 항목 · 임상진단, 뇌파검사
필수 검사 조합 · (임상진단, 뇌파검사)
o 임상진단 1) 주 증상: 발달 지연 및 지적 장애: 경미한 언어 지연부터 심각한 지적 장애까지 다양한 스펙트럼을 보임, 언어 및 말 장애 동반으로 구음 장애(dysarthria), 말 실행증(speech dyspraxia), 수용 및 표현 언어 지연 등이 있으며, 뇌전증은 3~6세 사이에 주로 발병 2) 부 증상: 운동 장애 (운동실조(ataxia), 근긴장 이상증(dystonia), 무도병(chorea) 등), 신경정신과적 문제 (자폐 스펙트럼 장애, 주의력 결핍 과잉행동 장애(ADHD), 불안 등) o 기타: 뇌파검사 - 뇌파검사상의 이상 소견
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