SLCO2A1 관련 만성 장병증
SLCO2A1 related chronic enteropathy
- 질병코드(KCD)
- 코드 없음
- 산정특례코드
- V900
- 분류
- 코드 없음
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
희귀의약품 지정
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신규 등록 기준
검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 수술필요
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 수술필요)
o 영상검사 1) 검사: CT, 초음파, 내시경(캡슐) 2) 결과: 소장에 국한된 단독 궤양 또는 다발성 궤양 o 유전학검사 - SLCO2A1 gene 변이가 likely pathogenic 또는 pathogenic인 경우 o 임상진단 - 철결핍성 빈혈, 저알부민혈증, 성장부진, 만성복통 6 .기타: 수술 필요 - 해당 질환을 원인(소장의 단독협착 또는 다발성 협착)으로 한 수술이 필요한 경우 - 수술 필요시 임상진단에 필수 기재
재등록 기준
검사 항목 · 임상진단, 수술필요
필수 검사 조합 · (임상진단, 수술필요)
o 임상진단 - 철결핍성 빈혈, 저알부민혈증, 성장부진, 만성복통 o 기타: 수술 필요 - 해당 질환을 원인(소장의 단독협착 또는 다발성 협착)으로 한 수술이 필요한 경우 - 수술 필요시 임상진단에 필수 기재
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황