골츠 증후군

질병코드(KCD)

Q82.8

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)

o 임상증상: 선천성 부분적 피부 무형성 (congenital patch skin aplasia) 혹은 저형성, 피하지방탈장(fat herniation), Blaschko line (정상피부와 무형성/저형성 피부의 경계)와 피부의 hypopigmentation 혹은 hyperpigmentation, 손톱의 형성 이상, 사지형성 이상(syndactyly, ectodactyly, oligodactyly, transverse limb defect, long bone reduction defect 등), 안구 형성 이상(coloboma, microphthalmia, anophthalmos 등) 등 o 유전학검사: PORCN 유전자 등

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록