X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.
식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (유전학검사, 조직학검사, 임상진단)
o 출생 1년 이내부터 몸통과 사지의 신전부 및 굴측부에 두꺼운 갈색의 인설이 나타나는 특징적인 임상양상 o 각막혼탁 및 잠복고환이 동반될 수 있음 o 유전자 검사에서 steroid sulfatase(STS) 유전자의 돌연변이가 확인되는 경우
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황