선천성 전신지방이상증

질병코드(KCD)

E88.1

산정특례코드

V900

분류

내분비,영양 및 대사 질환

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

o 임상증상: 출생시 혹은 출생직후부터 시작된 전신지방조직의 결손, 근육질체형(muscular appearance), 뚜렷한 정맥, 간비비대, 인슐린 저항성 (흑색극세포증, 당뇨, 고지질혈증, 지방간, 다낭성난소증후군 등) 등 o 영상검사: 초음파, CT, MRI 등에서 지방 조직의 결손, 다낭성난소, 간, 비장 비대 확인 o 생화학검사 : 고인슐린혈증, 고지질혈증, 고혈당, 당뇨 등 o 유전학검사: GPAT2, BSCL2, CAV-1, PTRF 유전자 등

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록